Há 40 anos, a genética médica ajudava a decifrar doenças. Hoje, transforma diagnósticos, tratamentos e o futuro da medicina. Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) completa 40 anos acompanhando a evolução da especialidade, desde o período anterior ao Projeto Genoma Humano até a era da medicina de precisão e das terapias gênicas. Durante décadas, muitas famílias conviviam com doenças sem diagnóstico. Crianças nasciam com malformações sem causa conhecida, pacientes percorriam diversos especialistas em busca de respostas e inúmeras doenças hereditárias permaneciam sem explicação. Esse cenário começou a mudar com o avanço da genética médica, área que nas últimas quatro décadas transformou profundamente a forma como a medicina compreende, diagnostica e trata doenças.

A trajetória dessa evolução acompanha a história da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), que completa 40 anos em 15 de julho. Fundada em 1986, antes mesmo do lançamento do Projeto Genoma Humano, a entidade acompanhou uma das maiores revoluções científicas da medicina moderna e contribuiu para consolidar a genética médica como uma especialidade estratégica para a assistência à saúde no Brasil.

Quando a SBGM foi criada, o Projeto Genoma Humano ainda não existia. Os médicos geneticistas realizavam seus diagnósticos principalmente por meio da avaliação clínica, do histórico familiar, dos estudos cromossômicos e das primeiras técnicas de biologia molecular. Muitas doenças genéticas ainda não podiam ser identificadas, e milhares de famílias enfrentavam uma longa busca por respostas.

O cenário começou a mudar em 1990, com o lançamento do Projeto Genoma Humano, iniciativa internacional que resultou, em 2003, na conclusão da primeira sequência completa do DNA humano. O conhecimento do genoma abriu caminho para a identificação de milhares de alterações genéticas relacionadas a doenças, impulsionando uma nova era da medicina baseada na genômica. Em 2022, pesquisadores concluíram o sequenciamento das regiões do DNA que ainda permaneciam desconhecidas, consolidando o mapa mais completo do genoma humano.

Os avanços científicos modificaram profundamente a prática médica. Atualmente, exames genéticos associados à avaliação clínica realizada pelo médico geneticista permitem diagnosticar doenças raras, identificar síndromes hereditárias, orientar casais sobre riscos reprodutivos, prever predisposições a diferentes tipos de câncer, auxiliar na escolha de medicamentos e indicar tratamentos personalizados de acordo com as características genéticas de cada paciente.

Essa transformação também alterou a forma como diversas doenças são classificadas. Muitas condições que antes eram definidas apenas pelos sintomas passaram a ser compreendidas por sua causa molecular, possibilitando diagnósticos mais precisos e terapias direcionadas.

O impacto é particularmente relevante nas doenças raras. Estima-se que existam mais de sete mil doenças raras descritas no mundo e que aproximadamente 80% delas tenham origem genética. Para milhares de pacientes, o diagnóstico representa o fim da chamada "odisseia diagnóstica", período marcado por anos de consultas, exames e incertezas, permitindo acesso ao aconselhamento genético, ao planejamento familiar e, em alguns casos, a tratamentos inovadores.

Além dos avanços no diagnóstico, a genética médica vive atualmente uma nova fase voltada ao desenvolvimento de terapias capazes de atuar diretamente na origem das doenças. Terapias gênicas, terapias celulares, medicamentos direcionados para alterações genéticas específicas e tecnologias de edição gênica, como o CRISPR-Cas9, já fazem parte da realidade em algumas condições e ampliam as perspectivas para o tratamento de doenças anteriormente consideradas sem opções terapêuticas.

Nesse contexto, o papel do médico geneticista tornou-se ainda mais relevante. O especialista é responsável pela avaliação clínica dos pacientes e de seus familiares, interpretação dos exames genéticos, correlação entre os achados laboratoriais e as manifestações clínicas, aconselhamento genético e definição das estratégias diagnósticas e terapêuticas mais adequadas.

A genética também passou a integrar a rotina de diversas especialidades médicas, como oncologia, neurologia, cardiologia, endocrinologia, imunologia, pediatria, medicina fetal e reprodução humana, refletindo a incorporação crescente da medicina de precisão na prática clínica.

"Quando a SBGM foi fundada, a medicina genômica ainda era uma perspectiva para o futuro. Ao longo dessas quatro décadas, acompanhamos uma transformação que mudou profundamente a assistência aos pacientes. A entidade participou desse processo defendendo a especialidade, estimulando a formação de novos médicos geneticistas, promovendo educação continuada, incentivando a pesquisa científica e contribuindo para a elaboração de diretrizes que orientam a prática clínica baseada em evidências", afirma a presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, Dra. Ida Schwartz.

Segundo a entidade, além da atuação científica, a SBGM também contribuiu para ampliar o diálogo com universidades, centros de pesquisa, gestores públicos e instituições de saúde, fortalecendo políticas voltadas às doenças raras, à ampliação do acesso ao diagnóstico genético e à incorporação de novas tecnologias no sistema de saúde.

Para a vice-presidente da SBGM, Dra. Antonette Souto El Husny, a evolução da especialidade pode ser observada em um intervalo relativamente curto quando comparado à história da medicina.

"Celebrar os 40 anos da SBGM é celebrar uma trajetória que acompanha a própria evolução da genética médica no Brasil. Em apenas quatro décadas, passamos da análise cromossômica para tecnologias como o sequenciamento do exoma e do genoma, a medicina de precisão e terapias capazes de atuar diretamente sobre a causa genética de diversas doenças. Poucas áreas da medicina evoluíram de forma tão acelerada em tão pouco tempo", destaca.

Ao completar quatro décadas de atuação, a SBGM reforça a importância da genética médica para o futuro da assistência em saúde. Com a ampliação do conhecimento sobre o genoma humano e o desenvolvimento contínuo de novas tecnologias diagnósticas e terapêuticas, a expectativa é de que a medicina de precisão se torne cada vez mais relevante.